راهنما و سوالات متداول
سوالی دارید ؟ سوالات متداول را مطالعه نمایید
در صورتی که شبهات شما رفع نشد می توانید با ما ارتباط بگیرید
- هموفيلی يک اختلال خونريزی دهنده می باشد،لذا آشنايی با سيستم گردش خون مهم است.
- قلب باعث تلمبه زده شدن خون در کل بدن می شود.
- خون از طريق لوله هايی که شريان ها، وريدها و مويرگ ها خوانده می شوند به گردش در می آيد.بعضی از آنها بزرگ بوده (شريان ها و وريدها) و بعضی ديگر کوچک می باشند(مويرگ ها).
- خونريزی زمانی شروع می شود که مويرگ دچار آسيب شده و خون به بيرون نشت کند.
- در اين زمان مويرگ برای کمک به کاهش خونريزی، منقبض می شود.
- سپس نوعی از سلول های خونی که پلاکت ناميده می شوند ، با ساخت پلاگ ويژه ای ،حفره ايجاد شده در مویرگ را ترميم می کنند.
- سپس فاکتورهای انعقادی متعدد موجود در پلاسما ، با همکاری يکديگر باعث تشکيل لخته در محل پلاک می شوند.اين عمل باعث استحکام پلاک و توقف خونريزی می شود.
- دربيماری هموفيلی ، يکی از فاکتورهای انعقادی يا اصلا وجود ندارد يا سطح اين فاکتور کمتراز حد طبيعی است.در نتيجهاين فقدان يا نقص ، تشکيل لخته خونی دچار اشکال شده ، وخونريزی طولانی تر ، و نه سريعتر ، از حد معمولی ايجاد می شود.از آنجائی که فاکتورهای انعقادی متعددی در پلاسما وجود دارند ، هر فاکتور با نمادهای عددی رومی مشخص می شود.
- مثال :
- VIII = 8
- IX = 9
- افراد دارای سطوح پائين فاکتور 8 انعقادی مبتلا به هموفيلی A می باشند.
- افراد دارای سطوح پائين فاکتور 9 انعقادی مبتلا به هموفيلی B می باشند.
- هموفيلی بسته به عيار فاکتورهای انعقادی به انواع خفيف ، متوسط و شديد تقسيم بندی می شود.
- هموفيلی مادرزادی است.
- اين بيماری قابل سرايت از فرد ديگر نيست.
- هموفيلی معمولاً ارثی بوده ، به اين معنی که توسط ژن های والدين به فرزندان منتقل می شود.ژن، مسئول انتقال اطلاعات مربوط به عملکرد سلول های بدن انسان است.به عنوان مثال: ژن ، مسئول تعيين رنگ مو و چشم انسان می باشد.
- ژن ها بر روی کروموزومها قرار گرفته اند. دو عدد از این كروموزوم ها ( X و Y مسئول تعیین جنسیت فرد هستند. زنان با دو کروموزوم X به دنیا میآیند مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند.
- ژن هموفیلی بر روی کروموزوم X قرار گرفته است.
- مرد مبتلا به هموفیلی، ژن هموفیلی را به تمام دختران خود انتقال می دهد ، ولی پسرها سالم خواهند بود.فرزندان دختر همچین مردی ناقل خوانده میشوند، چون ژن هموفیلی را بر روی کروموزوم X خود حمل می کنند.
- زمانی که زن ناقل بچه دار میشود با احتمال یک دوم ،ژن هموفیلی را انتقال میدهد اگر ژن هموفیلی را به پسر خود منتقل ، پسر مبتلا به هموفیلی خواهد شد اگر ژن هموفیلی را به دختر خود منتقل کند ، دختر همانند مادرش ناقل هموفیلی خواهد بود.
- گاهی اوقات ، نوزاد مبتلا به هموفیلی بدنیا می آید ، در حالیکه مادرش ناقل هموفیلی نیست این موارد بعلت تغییرات ژنتیکی مربوط به فاکتور 8 یا 9 انعقادی است که در نوزاد بوجود آمده است. یک سوم نوزادان هیچ سابقه فامیلی هموفیلی ندارند.
- فردی که مبتلا به هموفيلی بدنيا می آيد ، اختلال را مادام العمر خواهد داشت.
- سطح خونی فاکتورهای 8 و 9 معمولاً در طول عمر ثابت باقی می مانند.
- در هموفيلی ، خونريزی در هر قسمتی از بدن اتفاق می افتد.گاهی اوقات مشاهده می شود و گاهی مشاهده نمی شود.
- خونريزی معمولاً بدنبال آسيب يا اعمال جراحی اتفاق می افتد.همچنين خونريزی می تواند بدون وجود علت واضح اتفاق بيفتد..اين رويکرد خونريزی خودبخودی خوانده می شود.
- خونريزی معمولاً در دوران نوزادی به ندرت روی می دهد ، اما خونريزی طولانی مدت بعد از عمل ختنه می تواند ايجاد شود.
- مانی که کودک شروع به راه رفتن می کند ، براحتی دچار کبود شدگی می شود.همچنين کودک بدنبال آسيب ها ، خصوصاً آسيب های دهان و زبان ، دچار خونريزی طولانی تر از حد معمول می شود.
- بتدريج که کودک بزرگتر می شود ، خونريزی خودبخودی شايعتر می شود. اين خونريزی ها مفاصل و عضلات را تحت تاثير قرار می دهند.
- محل تلاقی دو استخوان مفصل ناميده می شود.انتهای استخوان ها با ماده لاستيک مانند و نرمی پوشيده شده است که غضروف مفصلی خوانده می شود.
- استخوان ها توسط کپسول مفصلی تا حدودی به يکديگر متصل شده اند. کپسول مفصلی حاوی آستری به نام غشاء سينوويوم است که مويرگ ها ی (عروق خونی کوچک ) زيادی دارد.سينوويوم تامين کننده مايع لغزنده و روغنی شکلی است که باعث آسان شدن حرکت مفصل می شود.
- اگر مويرگ های موجود در سينوويوم آسيب ببينند ، دچار خونريزی می شوند.گاهاً هيچ علت واضحی برای خونريزی وجود ندارد ، به ويژه در هموفيلی نوع شديد.در فردی که مبتلابه هموفيلی نيست ، سيستم انعقادی سريعاً باعث توقف خونريزی می شود.اما در فرد مبتلا به هموفيلی ، خونريزی ادامه می يابد. اين امر باعث می شود مفصل متورم و دردناک گردد.
- معمولاً فرد مبتلا به هموفيلی ، زمان شروع خونريزی را می داند چون در مفصل خود احساس سوزش و گرما می کند.
- بتدريج که خونريزی در کپسول تجمع پيدا می کند ، مفصل متورم و دردناک شده و حرکت آن سخت می شود.
- در صورتيکه درمان شروع نشود ، فشار ايجاد شده در اثر تورم ، در نهايت باعث توقف خونريزی خواهد شد.در مرحله بعد ، سلولهای خاصی قسمت عمده خونريزی خارج از مفصل را پاک خواهند کرد.
- شايع ترين خونريزی های مفصلی در قوزک پا ، زانو و آرنج روی می دهند.
- خونريزی در ساير مفاصل نيز اتفاق می افتد ، از جمله انگشتان پا ، شانه ها و مفاصل ران.
- مفاصل دست ها معمولاً فقط بدنبال آسيب های وارده دچار خونريزی می شوند.
- خونريزی های مکرر در مفاصل باعث تورم و تسهيل خونريزی در سينوويوم (آستر مفصلی ) می شوند.
- مقداری خون بعد از هر بار خونريزی در داخل مفصل باقی می ماند. ترشح مايع لغزنده و روغنی شکلی که کمک به حرکت مفصل ميکرد ، متوقف می شود.
- اين فرايند باعث آسيب غضروف مفصلی نرم ، که انتهای استخوان ها را پوشانده است ، می شود.مفصل بتريج سفت ،دردناک در زمان حرکت ، و ناپايدار می شود.به تدريج با تضعيف عضلات اطراف مفاصل ، مفصل ناپايدارتر می گردد.
- در طول زمان ، قسمت عمدهای از غضروف مفصلی از کار افتاده و انتهای استخوان ها سائيده می شوند.گاهاً مفصل قادر به حرکت در تمام جهات نيست. تمامی اين مراحل آرتريت هموفيلی خوانده می شود.
- خونريزی عضلانی زمانی اتفاق می افتد که مويرگ های موجود در عضله دچار آسيب شوند.
- گاهاً علت مشخص است ، اما ممکن است خونريزی هيچ علت مشخصی نداشته باشد.
- در طی يک خونريزی ، عضله سفت و دردناک می شود.
- خونريزی باعث تورم شده که گرم و دردناک در هنگام لمس می باشد.اگر خونريزی نزديک به سطح پوست باشد ، کبود شدگی ديده خواهد شد.
- در بعضی عضلات عمقی تر، تورم باعث ايجاد فشار بر روی اعصاب يا شريان ها شده ومنجر به سوزش و بی حسی در منطقه خواهد شد.
- عضلات برای حفاظت از خود سفت و منقبض می شوند.اين پديده اسپاسم عضلانی ناميده می شود. در نتيجه ، مفاصلی که معمولاً توسط اين عضلات حرکت می کردند ، بطور صحيح حرکت نخواهند کرد.
- خونريزی عضلانی معمولاً در عضلات پشت ساق پا ، عضلات ران و بازو روی می دهد.
- خونريزی همچنين در عضلات کمری (عضلات جلوی · مفصل ران) و در عضلات ساعد نيز شايع است. اين خونريزی ها می توانند باعث ايجاد فشار بر روی اعصاب و شريان ها شده ، و منجر به آسيب های پايدار گردند.
- خونريزی در عضلات مربوط به دست ها نادر هستند و معمولاً بدنبال آسيب های وارده روی می دهند.
- بعد از خونريزی های مکرر ، عضلات ضعيف ، آزرده و کوتاه تر از حد معمول می شوند (گاهی برای هميشه ). آنها ديگر قادر به حمايت از عضلات نيستند.
- مفاصل واقع در بالا و پائين عضلات آزرده ، قادر به حرکت بطور صحيح نيستند و بيشتر دچار خونريزی می شوند.
- اگر در طی خونريزی عضلانی اعصاب دچار آسيب شوند ، امکان بروز ضعف و حتی فلج عصبی وجود دارد.
- آسيب های پايدار مفاصل ، عضلات و اعصاب بر روی نحوه نشستن ، ايستادن و راه رفتن فرد تاثير می گذارند.
- خونريزی های ناحيه سر (معمولاً متعاقب آسيب ها ) عمده ترين علت مرگ در افراد هموفيل ، خصوصاً بچه ها هستند.خونريزی های ناحيه سر می توانند باعث ايجاد سردرد ، تهوع ، استفراغ ،خواب آلودگی ، گيج شدگی ، ضعف ، بيهوشی و اختلال هوشياری شوند.
- خونريزی در ناحيه گلو ممکن است در نتيجه عفونت ، آسيب ، تزريق های دندانی يا جراحی ايجاد شود.خونريزی های ناحيه گلو باعث ايجاد تورم ، و در نتيجه اشکال در بلع و تنفس می شوند.
- خونريزی های شديد معمولاً تهديد کننده حيات هستند.معمولاً اين وضعيت در هموفيلی ناشايع است مگر بعد از آسيب های وارده و يا در وضعيت های وابسته به ساير شرايط طبی.
- ساير خونريزی ها ممکن است خيلی جدی باشند ، ولی تهديد کننده حيات نيستند ، نظير خونريزی های مربوط به چشم ها ،ناحيه ستون فقرات عضلات ناحيه ران.
- خونريزی های ادراری معمولاً در هموفيلی های نوع شديد شايع بوده ، ولی به ندرت خطرناک هستند.
- برای حصول بهبودی هر چه سريع تر و برای پيشگيری از آسيب های بعدی ، خونريزی بايد هر چه زودتر درمان شود.
- اگر شک به خونريزی کرديد ، سريع درمان را شروع کنيد. منتظر نشويد.
- اگر درمان به تاخير بيافتد، بهبود خونريزی بيشتر طول خواهد کشيد ، و فرآورده داروئی بيشتری مورد نياز خواهد بود.
- کمک های اوليه را هر چه زودتر به اجرا درآوريد.برای محدود کردن وسعت خونريزی و آسيب های ثانويه ، حتی درصورت دريافت فاکتور جايگزينی هم اين کمک ها را انجام دهيد.
- استراحت: دست يا پای دچار خونريزی، بايستی روی يک بالش و يا با استفاده از آتل يا بانداژ ، کاملاً استراحت داده شود.شخص به هيچ وجه نبايد مفصل دچار خونريزی را حرکت داده يا روی آن راه برود.
- يخ: يک تکه يخ را در يک حوله مرطوب بپيچيد و روی محل خونريزی قرار دهيد.بعد از پنج دقيقه يخ را ،حداقل به مدت ده دقيقه ، برداريد.توجه داشته باشيد که : پنج دقيقه از يخ استفاده کنيد ، ده دقيقه فاصله بدهيد ، تا زمانيکه احساس گرما در مفصل ادامه دارد.اين روش کمک به کاهش درد و محدوديت خونريزی خواهد کرد.
- فشار:مفاصل را می توان با استفاده از باند کشی يا جوراب الاستيک کمپرس کرد.فشار ملايم بر روی محل خونريزی کمک به محدودشدن خونريزی و حمايت از مفصل خواهد کرد.اگر خونريزی در عضله بوده باشد و احتمال آسيب عصبی وجود داشته باشد کمپرسيون بايستی با دقت انجام گيرد.
- بالا نگاه داشتن: منطقه ای که دچار خونريزی شده است را بالاتر از سطح قلب نگاه داريد.اين عمل باعث کاهش از دست رفتن خون ، از طريق کاهش فشار خون منطقه خواهد شد.
- بيماری هموفيلی معمولاً با تزريق فاکتور انعقادی که دچار نقص است ، قابل درمان است. فاکتور انعقادی به صورت خوراکی قابل تجويز نيست.
- فاکتور انعقادی به صورت فرآورده های داروئی متعددی قابل دسترسی است ، نظير کرايو پرسيپيتيت و کنسانتره فاکتور انعقادی. عوارض جانبی احتمالی يک فرآورده بايستی هميشه قبل از استفاده از آن در نظر گرفته شده باشد.
- فرد مبتلا به هموفيلی A نوع خفيف (يا وضعيت ديگری به نام فون ويلبراند) قابل درمان با نوعی دارو بنام دسموپرسين يا DDAVP است. اين دارو به صورت تزريق وريدی ، تزريق زير جلدی يا اسپری های بينی قابل استفاده می باشد.
- درمان تکراری معمولاً مورد نياز نيست.
ساير درمان ها کمک کننده هستند ، نظير:
- درمان ضد درد
- درمان ضد التهابی برای کاهش تورم
- روش درمانی يا دوز متفاوتی از درمان جايگزينی با فاکتور انعقادی
- دوزهای تکراری از فاکتورهای هشت و نه
- روشهای تقويت عضلات و حفظ حرکت مفاصل را ارائه نمايد
- زمان برگشت به فعاليت طبيعی را بيان نمايد
- روش های پيشگيری از آسيب های ثانويه را ارائه نمايد.
- مهار کننده ها ، آنتی بادی هايی (از نوع پروتئين) هستند که بر عليه عوامل بيگانه ، توسط بدن توليد می شوند.
- شخص مبتلا به هموفيلی ، مهارکننده ها را بر عليه پروتئين های بيگانه موجود در فرآورده های درمانی ، توليد می کند.اگر مهارکننده قوی باشد ، مقدار معمول فرآورده های درمانی کم اثرتر خواهد شد.
- مهارکننده ها زياد شايع نيستند.بيشتر در افراد مبتلا به هموفيلی نوع A شديد ديده می شوند.
- کارکنان مراکز درمانی بايستی قبل از انجام اعمال جراحی ، از جمله جراحی های دندانی ، سطح مهارکننده ها را بسنجند.
- فرآورده های درمانی خاص برای مقابله با مهارکننده ها در دسترس می باشد.
- بازگشت کامل حرکت مفصل يا عضله
- بازگشت کامل قدرت عضله
درمان داروئی تنها يک قسمت از سلامت مناسب است.فرد مبتلا به همفيلی بايستی:
- ورزش نموده و تندرست باقی بماند.
- از پوشش های محافظتی مناسب در زمان ورزش يا انجام فعاليت استفاده نمايد.
- پيگيری های دوره ای مرتب ، شامل معاينات مفصل عضله را به عمل آورد.
- تمامی واکسيناسيون های توصيه شده ، شامل هپاتيت A و هپاتیت B را انجام دهد.
- وزن بدن ايده آل را حفظ نمايد.کسانی که ورزش نمی کنند احتمال · افزايش وزن بيشتری دارند.فرد مبتلا به هموفيلی نياز به کنترل وزن خوددارد ، بدين علت که نبايستی فشار زيادی بر روی مفاصل خود وارد نمايد، خصوصاً اگر مبتلا به آرتريت باشد.
- دندان ها و لثه سالم نياز به درمان هموفيلی را کاهش می دهند.
- مراقبت های دندانی مرتب نياز به تزريقات جراحی ها را کاهش می دهند.
- مراقبت های دندانی بايستی شامل مسواک زدن مرتب ، استفاده از نخ دندان ، و معاينات دوره ای توسط دندانپزشک باشد.
زندگی با بيماری هموفيلی باعث ايجاد استرس بر روی فرد می شود.اين استرس تمام اعضاء خانواده را ، به همان اندازه خود فرد ،تحت تاثير قرار می دهد.موارد زير کمک کننده خواهند بود:
- يادگيری هر چه بيشتر در مورد هموفيلی ، اين معلومات به فرد کمک خواهند کرد که احساس کنترل بيشتری کنند.
- ارتباط با ساير افراد مبتلا به هموفيلی . در ميان گذاشتن معلومات باعث کاهش استرس خواهد شد.
- ملحق شدن به تشکيلات هموفيلی.
قبل از يک عمل جراحی ، جراحی دندان و يا تزريقات دندانی ،کارکنان مرکز درمانی بايستی:
- درمان کافی برای کنترل خونريزی بعد از عمل جراحی ، تا زمان بهبودی کامل را در نظر بگيرند.
- مهار کننده ها سنجيده شوند.
- ساير مداخلات درمانی که کمک به تسريع بهبودی می شوند ، مثل ضد دردها منظور شوند. آنتی فيبرينوليتيک ها برای توقف تخريب طبيعی لخته ها توسط بدن ، قابل استفاده خواهند بود.
بايد ها:
- تمام داروها بايستی توسط مرکز درمانی کنترل شوند.
- تمامی داروها و فرآورده های درمانی را مطابق دستورالعمل مربوطه نگهداری و استفاده نمائيد.
- تمامی داروها را دور از دسترس اطفال نگاه داريد.
- برای کاهش درد از هيچ نوع ASA ( آسپرین) استفاده ننمائيد.
- از مصرف داروهای ضد التهاب غير استروئيدی بدون تجويز پزشک اجتناب نمائيد.
- از انجام تزريقات عضلانی بپرهيزيد. انجام واکسيناسيون ها ضروری است ، و بايستی به صورت زير جلدی انجام شوند.
بعضی از درمان های دارويی باعث ايجاد واکنش آلرژيک می شوند که عبارتند از:
- تب
- لرز
- بثورات جلدی
- اشکال در تنفس
- احساس سنگينی در قفسه سينه
- فرد مبتلا به هموفيلی بايستی اطلاعاتی در رابطه با بيماريش ، شامل نوع هموفيلی ، احتياجات درمانی ، و حساسيت ها را هميشه با خود داشته باشد.
- کارت پزشکی بين المللی به طور رايگان توسط فدراسيون بين المللی هموفيلی در دسترس است. برچسب هائی تحت عنوان :مورد پزشکی و يا مورد خاص در بعضی کشورها فروخته می شوند.
مراکز ارائه امداد و مشاوره عبارتند از :
- کارکنان مراکز درمانی هموفيلی
- سازمان های هموفيلی ( ليست شده در وب سايت فدراسيون جهانی هموفيلی)
- ساير افراد مبتلا به هموفيلی و خانواده های آنان ( از طريق ملاقات و تماس های تلفنی )
- درمان در منزل عبارت است از تزريق وريدی فاکتورها انعقادی در محيط خارج از بيمارستان.فرد مبتلا به هموفيلی در منزل ،مدرسه ، محل کار يا هر جای ديگری قادر به تزريق فرآورده است.
- بايستی تمامی درمان ها بطور کتبی يادداشت شده و در دسترس باشد.
- فرد مبتلا به هموفيلی و خانواده اش بايستی ضمانت سلامتی خود را با کارکنان مراکز درمانی هموفيلی در ميان بگذارند.
- درمان در منزل هيچ وقت جايگزين مراقبت های پزشکی نيست.
- تزريق وريدی عبارت است از وارد کردن سرنگ ويا سر سوزن در داخل يک رگ ، اين کار به منظور خون گيری ، يا تزريق انجام می گيرد.
- هر وريدی که به راحتی قابل مشاهده و احساس باشد ، برای تزريق مورد استفاده قرار می گيرد. معمولاً در دسترس ترين وريدها در پشت دست يا در قسمت داخلی آرنج قرار گرفته اند.
- در نوزادان مبتلا به هموفيلی ، در صورت تزريق وريدی در ناحيه گردن يا کشاله ران ، امکان بروز خونريزی های شديد وجود دارد. اين مناطق اغلب برای نمونه گيری خونی توسط پزشکان مورد استفاده قرار می گيرند.لذا در مورد نوزادان مبتلا به هموفيلی، چه برای نمونه گيری خونی و چه برای درمان ، از ساير مناطق بايستی استفاده شود.
قبل از دست زدن به هر چيزی ، دست های خود را با آب و صابون بشوييد. سطح محل کار بايستی با محلول ضد عفونی کننده تميز شود.يک پيمانه پر از محلول کلرين در نيم ليتر آب ، محلول ضد عفونی کننده مناسبی است. مطمئن شويد که ماده ضد عفونی کننده تاريخ گذشته نباشد. ملزومات مورد نياز برای درمان با فاکتورهای انعقادی عبارتند از:
- سينی مخصص اجسام نوک تيز
- ضدعفونی کنندها
- پنبه الکل
- باند
- پنبه آماده
- نوار چسب
- تورنيکه (گارو)
- سرسوزن پروانه ای
- سرنگ
- سوزن دوسر/ سوزن فيلتردار
- فاکتور انعقادی
- دستکش لاتکس
- رقيق کننده (آب مقطر) محلول با فاکتور انعقادی
- نهايت دقت را در زمان جابجا کردن تجهيزات درمانی به عمل آوريد. دست ها و وسايل را هميشه تميز نگاه داريد. افراد کمک کننده هم بايستی هميشه دست های خود را شسته و از دستکش استفاده کنند.
- دقت کنيد ! از تماس نوک انگشتان با سر سوزن ها ، وسايل نوک تيز ،و سر بطری ها ، کيسه های خون و سرنگ ها بپرهيزيد.
- نبايستی کنسانتره های انعقادی باز شده و برای استفاده های بعدی نگهداری شوند.
- تمامی سوزن ها و سرنگ ها را در داخل جعبه مخصوص اجسام نوک تيز بيندازيد.
- محل های تزريق را با مواد ضد عفونی کننده ، مطابق با توصيه های کارکنان مراکز درمانی هموفيلی بخوبی تميز کنيد.
- تمام مواد مورد استفاده در حين تزريق بايستی بطور صحيح ، مطابق با وضعيت امنيت منطقه جمع آوری شوند.با نزديک ترينمرکز هموفيلی يا کلينيک برای اخذ توصيه های لازم تماس بگيريد.
- مطمئن شويد که دست های شما تميز هستند.
- با دقت از توصيه های کارکنان مرکز درمانی پيروی کنيد.
- تمامی کنسانتره آماده شده را مصرف نماييد. اصلاً وسوسه نشويد که دوز دارو را نصف کنيد و بعداً استفاده کنيد. فاکتور انعقادی بعد از آماده سازی ( بعد از حل شدن کنسانتره با آب مقطر) شروع به ناپايدار شدن خواهد کرد. علاوه بر اين ، احتمال ابتلاء به عفونت نيز بالا خواهد رفت.
- توصيه های کارکنان مراکز درمانی را با دقت پيگيری کنيد.
- به ياد داشته باشيد که ، زمانی که کار تزريق به اتمام رسيد ، سر سوزن را از رگ بيرون آورده و محل تزريق را به مدت پنج دقيقه با پنبه الکل فشار دهيد.